PUNTOS ESENCIALES DEL GENOMA HUMANO



Un análisis detallado de información proveniente de 185 genomas humanos secuenciados durante el Proyecto 1000 Genomas ha identificado la secuencia genética de 28,000 variantes estructurales (SVs) -la mayor porción del genoma humano que difiere de una persona a otra.
El estudio, publicado hoy en Nature, podría ayudar a encontrar las causas genéticas de algunas enfermedades y empezar a explicar el por qué ciertas partes del genoma humano cambian más que otras.

Distribución de Svs en el cromosoma 10

El equipo internacional de científicos en el European Molecular Biology Laboratory (EMBL) en Heidelberg, en colaboración con otros de Wellcome Trust Sanger Institute en Cambridge, Gran Bretaña,  la University of Washington, y la Harvard Medical School, identificaron más de mil SVs que interrumpían la cadena de uno o más genes.
“El conocer la secuencia exacta de algunos SVs y su contexto en el genoma podría ayudar a explicar las enfermedades no entendidas aún”, dio Jan Korbel, quien encabeza el estudio. “Podría ayudar ayudar a explicar el por qué algunas personas permanecen sanas hasta muy entrada la vejez y otras desarrollan enfermedades en su juventud”.
“Encontramos 51 puntos importantes donde ciertos SVs, tales como mucha información eliminada, parece ocurrir de manera frecuente”, dijo Korbel. “Seis de esos puntos están en regiones conocidas por su relación a condiciones genéticas tales como el síndrome Miller-Dieker, una enfermedad congénita del cerebro que puede conducir al niño a la muerte”.